Các nhà nghiên cứu Nhật Bản phát triển xét nghiệm SMA ở trẻ sơ sinh để bắt đầu điều trị trước khi có triệu chứng

(Getty)

TOKYO – Các nhà nghiên cứu Nhật Bản đã phát triển một phương pháp sàng lọc sơ sinh về bệnh teo cơ tủy sống (SMA) trước khi tình trạng bẩm sinh bắt đầu biểu hiện, mở đường cho việc điều trị sớm, nhóm nghiên cứu công bố ngày 16/6.

Các phát hiện này được cho là đầu tiên của Nhật Bản. SMA là một tình trạng nghiêm trọng, trong đó các bất thường về gen dẫn đến mất sức mạnh cơ bắp. Nhóm nghiên cứu, bao gồm các nhà nghiên cứu từ Đại học Kumamoto, đã sử dụng mẫu máu của trẻ sơ sinh để xét nghiệm căn bệnh này.

SMA là một bệnh thần kinh thường gây ra bởi sự thiếu hụt gen SMN1 sản xuất protein tế bào thần kinh vận động sống sót (SMN), rất cần thiết trong việc duy trì các dây thần kinh vận động cho các cơ di chuyển. Nó xảy ra với khoảng một trong mỗi 10.000 người và được nhóm thành bốn phân loại dựa trên mức độ nghiêm trọng và thời gian xuất hiện.

Loại nghiêm trọng nhất, SMA1, biểu hiện đầu tiên trong vòng 6 tháng sau khi sinh. Trong một số trường hợp nghiêm trọng, bệnh nhân phải thở máy và nhiều người tử vong ở tuổi 2 mà không được điều trị.

Thuốc điều trị gen cho bệnh SMA đã được phép sử dụng ở Nhật Bản kể từ tháng 5 năm 2020, nhưng tác dụng của chúng bị hạn chế trong những trường hợp nặng. Người ta cho rằng điều trị bắt đầu trước khi bắt đầu xuất hiện các triệu chứng là hiệu quả nhất. Nhưng trừ khi bệnh nhân có anh chị em mắc bệnh, rất khó phát hiện SMA trước khi nó biểu hiện, dẫn đến việc quan tâm đến một hệ thống chẩn đoán sớm.

Nhóm nghiên cứu đã thử sử dụng phương pháp phản ứng chuỗi polymerase (PCR) khuếch đại gen để phân biệt bệnh nhân SMA, sau đó áp dụng công nghệ này vào sàng lọc sơ sinh.

Kể từ tháng 2 năm nay, kỹ thuật này đã phát hiện một đứa trẻ 13 ngày tuổi có khả năng mắc bệnh SMA. Xét nghiệm đã được sử dụng cho một số cuộc sàng lọc sơ sinh của Quận Kumamoto và được thực hiện theo sự đồng ý của gia đình trẻ em. Nhóm nghiên cứu cũng bắt đầu điều trị cho đứa trẻ trước khi xuất hiện các triệu chứng. Hiện đứa trẻ mới hơn 2 tháng tuổi, nhưng được ghi nhận là phát triển tốt.

Ở Nhật Bản, sàng lọc sơ sinh bắt đầu là một dịch vụ công vào năm 1977. Với những cải tiến trong công nghệ xét nghiệm và chẩn đoán, số lượng các điều kiện mà nó xét nghiệm đã mở rộng. Nhưng một số khu vực kiểm tra SMA, với các tỉnh Kumamoto, Chiba, Osaka và Hyogo nằm trong danh sách ngắn gọn.

Giáo sư nhi khoa của Đại học Kumamoto Kimitoshi Nakamura, thành viên nhóm nghiên cứu, cho biết, “Sẽ là lý tưởng để các xét nghiệm SMA phổ biến trên toàn quốc như một phần của sàng lọc sơ sinh do quỹ nhà nước đài thọ và để tạo ra một hệ thống có thể cung cấp phương pháp điều trị mọi người khi nó sẽ hiệu quả nhất. ”

(Bản gốc tiếng Nhật của Ayumu Iwasaki, Ban Tin tức Khoa học & Môi trường)

Từ khóa: Các nhà nghiên cứu Nhật Bản phát triển xét nghiệm SMA ở trẻ sơ sinh để bắt đầu điều trị trước khi có triệu chứng

#thoi_su_nhat_ban #thời_sự_nhật_bản #japan_news

1 Shares:
Trả lời

Email của bạn sẽ không được hiển thị công khai. Các trường bắt buộc được đánh dấu *

You May Also Like