Việc gia tăng các xét nghiệm trước khi sinh ở Nhật Bản làm dấy lên lo ngại về phá thai trong các nhóm hội chứng Down

Yukiko Yamagami ôm con gái lớn Nana, người mắc hội chứng Down, ở tỉnh Saitama vào ngày 28 tháng 3 năm 2021. (Mainichi / Ayumu Iwasaki)

TOKYO – Chính phủ Nhật Bản đã quyết định cải thiện việc cung cấp thông tin về xét nghiệm di truyền trước sinh không xâm lấn (NIPT), xét nghiệm máu của phụ nữ mang thai để xác định nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi.

Quyết định này được đưa ra do các yếu tố bao gồm sinh ở độ tuổi bà mẹ cao khiến nhu cầu xét nghiệm tăng lên, nhưng mối quan tâm ngày càng tăng giữa những người mắc hội chứng Down và gia đình của họ rằng tùy thuộc vào cách thông tin được truyền tải, nó có thể dẫn đến “lựa chọn cuộc sống” thực hành và duy trì định kiến.

Yukiko Yamagami, 40 tuổi, một nhân viên công ty ở Saitama cho biết: “Tôi hy vọng rằng các chuyên gia y tế và những người xung quanh (những người có kết quả xét nghiệm dương tính) sẽ không áp đặt giá trị của họ lên các bên liên quan, mà thay vào đó ủng hộ họ lựa chọn sinh con hay không”. Tỉnh đang nuôi con gái lớn Nana, 4 tuổi, mắc hội chứng Down.

Nana là đứa trẻ đầu tiên mà Yamagami thụ thai sau khi được điều trị hiếm muộn. Cô ấy không trải qua NIPT, nhưng xét nghiệm nước ối đã chẩn đoán Nana mắc hội chứng Down. Vào thời điểm đó, Yamagami và chồng cô đau đầu không biết có nên giữ lại bào thai hay không vì họ không thể biết trước được con gái mình sẽ lớn lên như thế nào. Yamagami đang mang thai 18 tuần và chỉ còn ba tuần để quyết định.

Cô đến thăm các gia đình đang nuôi dạy trẻ mắc hội chứng Down và đến tòa thị chính địa phương để hỏi về các hệ thống hỗ trợ. Bằng cách có được hình ảnh rõ ràng về cuộc sống của cô ấy sau khi sinh con, ấn tượng tiêu cực và mơ hồ của Yamagami về hội chứng Down đã thay đổi, và cô ấy quyết định vượt qua giai đoạn mang thai.


Yukiko Yamagami chơi với con gái đầu lòng Nana trong một công viên ở tỉnh Saitama vào ngày 28 tháng 3 năm 2021. (Mainichi / Ayumu Iwasaki)

Tuy nhiên, khi cô ấy nói với bác sĩ sản phụ khoa rằng cô ấy muốn sinh con, họ giải thích rằng hầu hết phụ nữ mang thai bị phát hiện khuyết tật đều chọn phương pháp phá thai. Cô nhớ lại, “Thật bực bội khi bị nói chuyện theo cách khiến tôi cảm thấy việc không có con là điều đương nhiên.” Kể từ khi chào đời, Nana đã phát triển ổn định và Yamagami nói rằng cô muốn càng nhiều người càng tốt biết rằng những đứa trẻ này sống khỏe mạnh.

Đồng thời, nhìn lại khoảng thời gian khi cô buộc phải lựa chọn xem có Nana hay không, Yamagami nói: “Bất kể quyết định của tôi là gì, tôi muốn (bác sĩ của tôi) hỗ trợ tôi cho đến cùng. Bản án của tôi với tư cách là một bậc cha mẹ có thể dễ bị ảnh hưởng bởi môi trường sống của tôi hoặc những điều xung quanh tôi. Nếu tôi không thể gặp những người mắc hội chứng Down, tôi có thể đã bỏ cuộc. ”

NIPT được giới thiệu tại Nhật Bản vào năm 2013. Nó phân tích DNA của thai nhi trong máu của mẹ bầu và ước tính sự hiện diện của 3 bệnh: tam nhiễm sắc thể 21 (hội chứng Down), tam nhiễm sắc thể 13 và thể tam nhiễm sắc thể 18 – trong đó thai nhi mắc bệnh bổ sung nhiễm sắc thể. Chi phí kiểm tra khoảng 200.000 yên (khoảng 1.820 đô la).

Hiệp hội Sản phụ khoa Nhật Bản (JSOG) thực thi các hướng dẫn nghiêm ngặt về việc giới thiệu NIPT, bao gồm cả việc yêu cầu các cơ sở có khả năng cung cấp dịch vụ tư vấn để hỗ trợ việc đưa ra quyết định của các bà mẹ tương lai.

Thử nghiệm đã được thực hiện phần lớn cho phụ nữ mang thai từ 35 tuổi trở lên. Nhưng các hướng dẫn này chỉ do JSOG tự áp đặt và kể từ đó đã có sự gia tăng nhanh chóng các cơ sở chưa được chứng nhận tiến hành các thử nghiệm thương mại mà không tuân theo các hướng dẫn.


Một cuộc họp nhóm ngoại trú vào tháng 10 năm 2020 được tổ chức tại Trung tâm Y tế Trẻ em Saitama dành cho các bậc cha mẹ nuôi con mắc bệnh bẩm sinh đang được tiến hành trực tuyến do đại dịch coronavirus. (Ảnh do Trung tâm Y tế Trẻ em Saitama cung cấp)

Vào tháng 5, một ủy ban chuyên gia của Bộ Y tế, Lao động và Phúc lợi đã xây dựng một báo cáo về sự tham gia của chính phủ trong việc kiểm tra và chứng nhận các cơ sở. Một điểm gây tranh cãi chính trong các cuộc thảo luận là cách cung cấp thông tin xét nghiệm trước khi sinh.

Cho đến nay, Bộ Y tế đã bỏ xét nghiệm trước khi sinh bao gồm NIPT theo phán quyết của JSOG, và đưa ra quan điểm rằng “không cần phải tích cực truyền đạt thông tin về các xét nghiệm” do lo ngại chúng có thể được sử dụng như một phương pháp để sàng lọc hàng loạt thai nhi. bệnh tật và kết quả của thực hành “lựa chọn cuộc sống”

Nhưng vì các yếu tố bao gồm sinh con ở độ tuổi bà mẹ cao đã thúc đẩy nhu cầu xét nghiệm trước khi sinh, hệ thống mới khuyến khích cung cấp thông tin về xét nghiệm trước khi sinh, bao gồm NIPT, cho phụ nữ trong giai đoạn đầu của thai kỳ. Chính phủ quốc gia và các tổ chức khác sẽ phổ biến thông tin qua trang web của họ, và chính quyền địa phương sẽ phát tờ rơi về các cuộc kiểm tra và quảng bá các dịch vụ tham vấn khi cần thiết.

Đáp lại, Hiệp hội Hội chứng Down Nhật Bản (JDS) – một nhóm bệnh nhân và gia đình của họ – đã kêu gọi một cách tiếp cận thận trọng, nói rằng tùy thuộc vào cách thông tin được truyền tải, “có một mối lo ngại không thể tránh khỏi rằng nó sẽ lan truyền hiểu biết sai lệch. rằng (hội chứng Down) là một khuyết tật cần được kiểm tra và lựa chọn có sinh con hay không. ”

Dựa trên kinh nghiệm của mình, Yamagami tin rằng hệ thống cung cấp thông tin chính xác cho phụ nữ mang thai là điều cần thiết: “Tôi mong muốn chính phủ quốc gia chỉ ra mắt hệ thống mới sau khi giúp phụ nữ mang thai dễ dàng nhận được sự hỗ trợ từ nhân viên tư vấn và những người khác trước và sau khi xét nghiệm. . Nếu chỉ tiến hành thử nghiệm trước (theo quy định về thông tin), mong muốn của phụ nữ mang thai có thể bị bỏ qua. ”


Bức ảnh tháng 10 năm 2020 này cho thấy Taichi Kishimoto, trái và con gái lớn của ông, Misaki, người mắc chứng tam nhiễm sắc thể 18. Kishimoto tổ chức triển lãm ảnh trên khắp Nhật Bản để chia sẻ về cuộc sống hàng ngày của họ. (Ảnh do Taichi Kishimoto cung cấp)

Đằng sau mối quan tâm của những người có mối liên hệ với căn bệnh này là ý thức rằng sự hiểu biết của xã hội về các bệnh nằm trong phạm vi điều chỉnh của NIPT, chẳng hạn như hội chứng Down, là chưa đủ. Theo Hiệp hội NIPT bao gồm các cơ sở được chứng nhận theo hệ thống hiện tại, trong số 1.385 phụ nữ mang thai có thai nhi được xác nhận là có bất thường nhiễm sắc thể tính đến tháng 3 năm 2020, 1.083 – khoảng 80% – đã chọn phá thai.

Tại sao nhiều cặp vợ chồng buộc phải từ bỏ việc có con? Giám đốc JDS Hiroshi Tamai, có con gái 24 tuổi mắc hội chứng Down, cho biết, “Hình ảnh tiêu cực về hội chứng Down đang phổ biến và các xét nghiệm càng làm tăng thêm sự lo lắng đó.”

Tiến sĩ Hirofumi Ohashi, trưởng khoa di truyền tại Trung tâm Y tế Trẻ em Saitama, cho biết, “Các cơ sở y tế thiên về giải thích tình trạng và biến chứng của bệnh; họ không truyền đạt đầy đủ thông tin về hỗ trợ sau khi một đứa trẻ khuyết tật được sinh ra. . ”

Trung tâm đang nỗ lực hỗ trợ các bậc cha mẹ nuôi con nhỏ mắc các bệnh bẩm sinh. Một sáng kiến ​​là “các cuộc họp nhóm ngoại trú”, nơi các bậc cha mẹ có thể gặp gỡ và trao đổi về các vấn đề nuôi dạy trẻ. Các chuyên gia dinh dưỡng và nhà tâm lý học lâm sàng cũng tham gia, và họ cung cấp hỗ trợ sức khỏe và thông tin về các hệ thống phúc lợi.

Một trong những người tham dự là một nhân viên công ty 41 tuổi đến từ Koshigaya, tỉnh Saitama; con trai lớn của cô, 2 tuổi, mắc hội chứng Down. Cô cho biết việc đi họp nhóm bệnh nhân ngoại trú sau khi sinh khiến cô tích cực hơn: “Tôi hy vọng rằng với sự phổ biến của loại hình sáng kiến ​​này, xét nghiệm tiền sản sẽ không phải là một cách để xác định xem có sinh con hay không, mà là một xét nghiệm để chuẩn bị cho sự ra đời của một đứa trẻ. ”

Taichi Kishimoto, 36 tuổi, một cư dân Tokyo có con gái Misaki 9 tuổi mắc chứng tam nhiễm sắc thể 18, cho biết, “Nếu NIPT dựa trên hình ảnh rằng sự ra đời của họ là một sự kiện không vui thì đó là một sai lầm lớn.”

Trisomy 18 có liên quan đến khuyết tật trí tuệ và bệnh tim, và những người mắc bệnh này thường được coi là có tuổi thọ ngắn. Nhưng cũng như hội chứng Down, sự phát triển của các triệu chứng khác nhau ở mỗi người. Đội 18, một nhóm các gia đình do Kishimoto đứng đầu, đã tổ chức các cuộc triển lãm ảnh về cuộc sống hàng ngày của họ với con cái của họ ở 28 quận, và cung cấp các cuộc tư vấn cho những người bị ảnh hưởng.

Kishimoto nói: “Tôi muốn mọi người biết rằng dù thời gian chúng tôi có với nhau ngắn ngủi nhưng mỗi gia đình đều có hình hài và hạnh phúc riêng”.

Theo Tiến sĩ Ohashi, trong một cuộc khảo sát năm 2000 với khoảng 70 người tham gia cuộc họp nhóm bệnh nhân ngoại trú, hơn 80% trả lời rằng “việc phá thai được khuyến khích bởi áp lực bên ngoài (trong xã hội) là có thể thực hiện được.”

Ohashi cho biết, “Chừng nào thông tin về các xét nghiệm được công bố rộng rãi, điều cần thiết là phải có sự quan tâm đầy đủ để ngăn chặn những thông điệp sai trái vô tình tràn vào xã hội. Chúng tôi cấp thiết cần tạo ra một hệ thống nơi chấp nhận các lựa chọn đa dạng của phụ nữ mang thai và bạn tình của họ. được xã hội và những người xung quanh ủng hộ và hỗ trợ cần thiết. ”

(Bản gốc tiếng Nhật của Ayumu Iwasaki, Ban Tin tức Khoa học & Môi trường)

Từ khóa: Việc gia tăng các xét nghiệm trước khi sinh ở Nhật Bản làm dấy lên lo ngại về phá thai trong các nhóm hội chứng Down

#thoi_su_nhat_ban #thời_sự_nhật_bản #japan_news

1 Shares:
Trả lời

Email của bạn sẽ không được hiển thị công khai. Các trường bắt buộc được đánh dấu *

You May Also Like